Składnik soi lekiem na rzadką chorobę
3 grudnia 2010, 10:51Genisteina, izoflawonoid występujący m.in. w soi, wydaje się skutecznym lekiem na rzadką chorobę genetyczną należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a mianowicie na zespół Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydozę III (MPS III).
Mózg chorych z CA krwawi z powodu... nieprawidłowego mikrobiomu jelitowego
2 czerwca 2020, 05:47Naukowcy z University of Chicago zauważyli, że mikrobiom jelit osób cierpiących na rzadką chorobę genetyczną powodującą krwawienia do mózgu, różni się od mikrobiomu osób, u których choroba ta nie występuje. Co więcej, stwierdzili, że to molekuła, powstająca w wyniku nierównowagi pomiędzy różnymi populacjami bakterii, powoduje uszkodzenia naczyń krwionośnych w mózgu.
Komórki macierzyste testowane na dzieciach z chorobą Battena
25 września 2006, 12:40W Stanach Zjednoczonych rozpoczynają się pierwsze testy kliniczne komórek macierzystych, które mają pomóc dzieciom cierpiącym na rzadką, śmiertelną chorobę mózgu. Ofiary choroby Battena, zwanej inaczej neuronalną ceroidową lipofuscynozą, umierają najczęściej w wieku kilkunastu lat.
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
WUM: lek na cukrzycę i niewydolność serca pomoże w terapii niedoboru odporności u chorych na rzadką chorobę metaboliczną?
16 lutego 2022, 11:37Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
Wyrostek robaczkowy wiąże się z zapoczątkowaniem choroby Parkinsona
5 listopada 2018, 11:41Usunięcie wyrostka robaczkowego w młodym wieku zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Parkinsona (ChP) o 19-25%.
Kości wszystkich dinozaurów były takie same
5 sierpnia 2011, 11:28Dinozaury rozmiarów psa, które żyły w pobliżu bieguna południowego, miały podobną tkankę kostną, co dinozaury zamieszkujące inne rejony Ziemi. Fakt ten obala wyniki studium sprzed 13 lat i może wyjaśnić, czemu gady te były w stanie panować nad naszą planetą aż przez 160 mln lat – uważa doktorantka Holly Woodward z Uniwersytetu Stanowego Montany (PLoS ONE).
Mózg wykrywający cyfrę, twarz czy słowo nie wystarczy, byśmy naprawdę je widzieli
24 czerwca 2020, 10:22Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa opisali przypadek mężczyzny RFS z rzadką chorobą degeneracyjną mózgu, która doprowadziła do rozległej atrofii kory i jąder podstawy. Oprócz typowych objawów w postaci zaburzeń pamięciowych i skurczów mięśni, występowała u niego niemożność postrzegania (upośledzona świadomość wzrokowa) cyfr od 2 do 9 oraz bodźców umieszczonych w ich pobliżu. Co jednak ciekawe, mózg pacjenta wykazywał normalną reakcję neurofizjologiczną na słowa czy twarze nakładające się na cyfry.
Alergia na spermę
15 listopada 2006, 19:13Niektóre kobiety są uczulone na spermę. To bardzo rzadka dolegliwość, ale staje się udziałem niektórych pań - mówi alergolog i immunolog David Resnick z New York Presbyterian Hospital. W zwalczeniu tej przykrej dolegliwości pomaga regularne współżycie i terapia nasieniem.
